¿Debo tomar una prueba de genética?

¿Alguna vez consideró echar un vistazo dentro de sus genes?

Hoy parece fácil. Encuentre un servicio personalizado de pruebas genéticas (hay más de una docena de compañías solo en los EE. UU.), escupa en uno de los tubos que la compañía le envía, envíelo por correo y revise sus resultados en línea.

Pero, ¿cuánto puede aprender la persona promedio de una de estas pruebas?

Charlamos con el profesor de la Universidad de Columbia, el Dr. Robert Klitzman, bioético y profesor de psicología y autor del libro reciente "¿Soy yo mis genes?" descubrir:

Decir que tiene el gen "para" una enfermedad generalmente significa que una o ambas copias de un gen (tiene dos copias de cada gen, una de cada padre) tiene una mutación que se ha relacionado con esa enfermedad. Pero tener un gen mutado no significa necesariamente que vayas a desarrollar esa enfermedad.

En 2013, Angelina Jolie escribió un artículo en el New York Times sobre su decisión de extirparse los senos después de descubrir que tenía una mutación genética que aumentaba drásticamente su riesgo de desarrollar cáncer de mama (también tenía antecedentes familiares de cáncer de mama). ). Alrededor del 10% de todos los cánceres de mama en los EE. UU. están relacionados con la mutación que tenía Jolie. Alrededor del 90% de todos los cánceres de mama no lo son.

En otras palabras, tener la mutación no significa necesariamente que tendrá cáncer de mama, pero sí significa que es mucho más probable que lo tenga, especialmente si también tiene antecedentes familiares. Y no tener la mutación no significa que esté libre de riesgos. En otras palabras, "usted podría tener la mutación y no contraerla, o no podría tener la mutación y contraerla", dijo Klitzman.

Muchos de nuestros rasgos observables, desde aspectos de nuestra personalidad hasta el color de nuestros ojos, no se pueden reducir a uno o dos genes. Esto parece ser especialmente cierto para características psiquiátricas como la inteligencia o enfermedades como la depresión, dijo Klitzman. (Un estudio de 2014 del que fue coautor y que se publicó en Journal of Genetic Counseling llegó a conclusiones similares).

"Para cosas como la inteligencia, fácilmente hay 100 genes diferentes involucrados. Entonces, la noción de que vas a evaluar algunos de ellos y eso será predictivo, eso no refleja la complejidad de la genética y de la mente y el cerebro", dijo Klitzman. dicho. Un estudio de 2015 publicado en la revista Nature Neuroscience fue el primero en identificar dos redes, cada una de las cuales contiene cientos de genes, que parecen desempeñar un papel en la función cognitiva.

La genética juega un papel importante en si desarrollamos o no ciertas enfermedades. Pero también lo hace nuestro entorno y nuestro comportamiento. Todo, desde lo que comemos hasta el lugar donde nos criamos y la frecuencia con la que hacemos ejercicio, puede afectar nuestro riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

"La investigación sugiere que alrededor del 50 % de todos los casos de depresión están relacionados con la genética. El otro 50 % está relacionado con el medio ambiente. Entonces, si solo observa los factores genéticos, se está perdiendo todo lo demás", dijo Klitzman.

Fumar, por ejemplo, aumenta drásticamente el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón y enfermedades del corazón; Comer bien puede ayudar a reducir las posibilidades de desarrollar cáncer de estómago y obesidad.

La gran mayoría de las pruebas de genética personal que están disponibles en la actualidad utilizan algo llamado SNP, o polimorfismos de un solo nucleótido, para detectar variantes genéticas relacionadas con ciertos rasgos. Son el tipo más común de variación genética entre las personas, pero también representan solo una pequeña fracción de todo nuestro ADN.

"Hasta hace unos años, pensábamos que el 98% del genoma era ADN basura, lo que resultó no ser del todo cierto", dijo Klitzman.

Entonces, mientras la ciencia continúa desarrollándose, es posible que desee concentrarse en los factores que puede controlar, como comer bien y hacer ejercicio.

Todavía no existe ningún proceso basado en la evidencia para evaluar las pruebas genéticas personales. Sin embargo, según EGAPP, una iniciativa respaldada por los CDC lanzada en 2004 para crear un sistema de este tipo, hoy en día hay más de 1000 pruebas genéticas disponibles.

El grupo de trabajo de la organización ha publicado una lista de ciertas enfermedades para las que recomiendan las pruebas genéticas, pero para la gran mayoría de las enfermedades, concluyen que hay "evidencia suficiente para recomendar a favor o en contra del uso".

Entonces, ¿qué puede descubrir la persona promedio de una de estas pruebas? Quizás no tanto como pensábamos. "Para la gran mayoría de las personas que realizan pruebas genéticas personalizadas, sus resultados no tendrán valor predictivo", dijo Klitzman.

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